Retinoblastomas pediátricos: importância do rastreamento

Flávia Almeida

22/09/2022

Atualizado em20/09/2022

8 min

Recentemente, o ex jogador do Corinthians e do Fortaleza, Marcelo Picon, mais conhecido como Nenê Bolinha, tornou público o drama familiar que ele e sua família enfrentaram ao longo de 2021, que, inclusive, fez com que o atleta aposentasse a chuteira por alguns meses. Sua filha de apenas 1 ano de idade foi diagnosticada com retinoblastoma, uma das neoplasias malignas primárias intraoculares mais prevalentes na infância, com uma ocorrência de 11% para < 1 ano (BJHR: 2022).

 

A primogênita do jogador, graças ao rastreamento precoce e à eficácia de toda a junta médica do SUS, especialmente da TUCCA (Associação para Crianças e Adolescentes com Câncer), em São Paulo, onde ocorreu o tratamento, já não mais apresenta indícios de malignidade, como apontou o jogador em entrevista recente ao portal UOL.

 

Entretanto, a filha de Nenê Bolinha não foi o único caso de retinoblastoma que repercutiu com ênfase na mídia. Talvez com proporções até maiores, todos os brasileiros se solidarizaram com o apresentador global Tiago Leifert, que, no final do ano passado, expôs, junto de sua esposa, em suas redes sociais, o real motivo de seu afastamento da televisão: sua filha também recebeu diagnóstico de retinoblastoma. Assim como a filha do ex-Corinthians, a herdeira de Leifert está bem, estável e saudável, embora ainda siga em tratamento.

 

Figura 1. Tiago Leifert, esposa e filha diagnosticada com retinoblastoma.

Fonte: rede social/2021 (reprodução).

 

Diante disso, com a repercussão destes casos, urge uma atenção, em especial da classe pediátrica, sobre esta temática, como forma de incentivar o Teste do olinho, um dos grandes aliados no combate ao retinoblastoma pediátrico, principalmente em regiões em que a informação é escassa, e o acesso à saúde é limitado.

 

Dados epidemiológicos

O retinoblastoma é considerado a malignidade mais comum na infância¹. Souza et al, em artigo recente publicado no Brazilian Journal of Health Review (2022), revisitaram a literatura a respeito desta doença, reconhecendo importantes dados epidemiológicos, como sua incidência de 1 caso entre 15.000 para 18.000 nascidos vivos¹, com previsão de aproximadamente 8.000 novos casos a cada ano². Nesse sentido, não há indícios de que exista variação de incidência nem entre raças e sexos, nem por associações geográficas, embora seja sabido que, em países da Ásia e da África, a doença pode apresentar alta taxa de mortalidade² devido ao diagnóstico tardio e às consequentes condições de tratamento.

 

Fisiopatologia

Sendo associados a mutações somáticas ou a mutações na linhagem germinativa, ou em ambos os casos, os alelos dos genes supressores de tumor RB1, localizado no braço longo do cromossomo 13 (13q14), codificam a proteína pRB, responsável pelo retinoblastoma. Ademais, a mutação apresenta traço autossômico dominante e penetração incompleta, o que significa que nem todos os pacientes com mutação de RB1 vão desenvolver tal malignidade³.

 

Knudson, em 1971, propôs que, para que haja transformação de uma célula normal da retina em uma célula cancerígena, ocorre duas mutações consecutivas. A figura abaixo (Figura 2) nos auxilia a entender esse processo.

 

Figura 2. Esquema de patogenia do retinoblastoma.

Fonte: Instituto Oncoguia/2011 (reprodução).

 

Hereditários e não hereditários

Os retinoblastomas, comumente, são dividos em hereditários (forma familiar) e não hereditários (forma esporádica). Quando hereditário, a primeira mutação que ocorre é nas células germinativas, o que, por natureza, já pode suscitar outros tipos de câncer, como osteosarcomas, sarcomas de tecidos moles e melanomas. Já a segunda mutação ocorre durante o desenvolvimento das células da retina.

 

Quando não hereditários (forma esporádica), as duas mutações ocorrem na mesma célula. Tal malignidade também pode ser oriunda da síndrome da deleção do cromossomo 13q, isto é, da deleção parcial ou total do gene RB1, de modo que o indivíduo apresenta graus variados de disformismo facial e possível atraso do desenvolvimento neurológico.

 

Unilateral ou bilateral

Souza et al (ibidem) ainda argumentam que o retinoblastoma pode ser unilateral ou bilateral.

 

●       Unilateral: os casos unilaterais representam 75% dos pacientes;

●       Bilateral: todos os casos são compatíveis com mutações da linhagem germinativa, enquanto que apenas 10-15% dos casos unilaterais apresentam esse padrão.

 

Sinais e sintomas

Geralmente, a doença é descoberta quando os pais ou o pediatra notam alterações na estrutura ocular da criança a partir de uma massa na retina com veias dilatadas ao redor. A priori, podem ser de difícil visualização e transparentes. Porém, quando começam a evoluir, essas massas crescem, tornando-se, na maioria dos casos, brancas e opacas (leucocoria), podendo se expandir para a cavidade vítrea (endofítico) ou não (exofítico).

 

Figura 3. Criança com leucocoria, principal sinal que sugere retinoblastoma.

Fonte: Foto por Pak Sang Lee (2011).

 

Nessa perspectiva, além do surgimento do popular olho de gato (leucocoria), é muito comum a presença de estrabismo, devido ao enfraquecimento dos tecidos que controlam o movimento dos olhos.

 

Além da leucocoria e do estrabismo, são sinais e sintomas comuns do retinoblastoma:

●       Problemas de visão;

●       Dor nos olhos;

●       Vermelhidão na parte "branca" (esclera) do olho;

●       Sangramento na parte anterior do olho;

●       Abaulamento dos olhos;

●       Pupila que não se contrai (diminui de tamanho) quando exposta à luz brilhante;

●       Coloração diferente das íris.

 

Evidentemente, sabemos que tais sintomas não necessariamente são indicativos de retinoblastoma. Porém, na presença de qualquer alteração ou desconforto ocular, com apresentação de leucocoria, vale uma investigação mais completa e, se necessário, um encaminhamento para o oncologista.

 

Diagnóstico

O diagnóstico, geralmente, é feito com base em sinais e sintomas, baseados nos seguintes exames:

 

●       Teste do Reflexo Vermelho ("Teste do olinho");

●       Ultrassonografia;

●       Angiografia fluoresceínica;

●       Tomografia de coerência óptica;

●       Tomografia computadorizada;

●       Ressonância magnética.

 

Na maioria das vezes, o diagnóstico ocorre até os 5 anos de idade, com média de 18 meses¹. Quando a detecção da doença ocorre por meio do teste de Brückner, geralmente o tumor já se encontra em estágio avançado (Tabela 1).

 

O diagnóstico é, por categoria, predominantemente clínico. Contudo, os achados radiológicos podem auxiliar na diferenciação de pseudoretinoblastomas de retinoblastomas reais.

 

Tabela 1. Sistema internacional de estadiamento do retinoblastoma.

Fonte: Adaptado de Souza et al (BJHR: 2022).

 

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Tratamento

O tratamento para o retinoblastoma é feito de acordo com o estadiamento da doença e com a classificação nos grupos A, B, C e D (BJHR: 2022), sendo as opções terapêuticas mais comuns:

 

●       Cirurgia;

●       Coagulação via laser;

●       Crioterapia;

●       Braquiterapia;

●       Quimioterapias intra-arteriais (QA);

●       Quimioterapias intravenosas (QI);

●       Quimioterapias pericuoculares (QP);

●       Quimioterapias intravítreas (QIV).

●       Em alguns casos, radioterapia.

 

Os autores ainda apontam que os grupos A e B devem ser tratados com procedimentos locais, enquanto que os grupos C e D devem seguir a quimioterapia sistêmica, com utilização da regra dos 6 ciclos de vincristina, etoposida, carboplatina, ou quimioterapia local intra-arterial ou intravítrea.

 

Importante enfatizar que, em pacientes com retinoblastomas bilaterais, não é recomendada a radioterapia, já que ela pode aumentar o risco de surgimento de tumor secundário nesses pacientes.


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Considerações

 

Com uma alta taxa de sobrevida de cerca de 98% dos casos de países desenvolvidos³ devido aos exames de rastreamento, com uma redução de 25% para países em desenvolvimento, é evidente que o diagnóstico precoce é a melhor forma de combate a essa malignidade. Tramitando no Congresso Nacional desde 2015, a lei do "Teste do olinho" (PL 4090-A) passou a receber status de lei após aprovação da comissão de Seguridade Social e Família, no Senado, em 2017. Alguns estados, por sua vez, como Minas Gerais, já sancionaram leis estaduais referentes à obrigatoriedade do exame do Teste do Reflexo Vermelho em recém-nascidos.

 

Sendo assim, alinhando o arsenal terapêutico disponível para o tratamento da doença a um rastreamento eficaz, é possível que as crianças diagnosticadas com retinoblastoma possam restaurar sua saúde ocular com consequente melhora da qualidade de vida. Ademais, por meio do diagnóstico precoce, torna-se mais real a possibilidade de se manter a visão da criança.


Além disso, a investigação precoce também pode ser uma forma para que os pais possam enxergar não apenas uma melhora clínica nos seus filhos, como também a esperança da remissão completa desse câncer, que, nas crianças, acomete os olhos; mas, nos pais, preocupa o coração.

________________________________________________

¹https://journals.lww.com/apjoo/Fulltext/2018/05000/Retinoblastoma_for_Pediatric_Ophthalmologists.7.aspx

² https://www.nature.com/articles/s41388-017-0050-x

³ https://link.springer.com/article/10.1007/s12098-017-2453-7


 

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Referências

Retinoblastoma pediátrico - visão geral / Pediatric retinoblastoma - overview

Alex Goulart De Souza, Suzana Costa Reis Roriz, Wilson Tomaz da Silva Júnior, Ellen Lelis De Souza, Pedro Costa Moreira, Lucca Cardoso Damasceno, Fernando Oliveira Carvalho, Jaqueline Ferraz Souto, Mariana Calanca Nascimento, Ana Carolina Rodrigues Borges — Publicado em 04/05/2022Brazilian Journal of Health Review

DOI: 

10.34119/bjhrv5n2-162

Tags

ONCOLOGIA
PACIENTE ONCOLÓGICO
PEDIATRIA
CÂNCER

Flávia Almeida

Infectologia

CRM: 91434-SP

Médica formada pela Universidade de Mogi das Cruzes, com residência em Pediatria e Infectologia Pediátrica pela Santa Casa de São Paulo, doutorado pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. Professora assistente de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. Médica assistente da Infectologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Santa Casa de São Paulo.

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